الهيموفيليا هي اضطراب نزيف نادر وخطير مرتبط بالكروموسوم X يوجد منذ الولادة ويؤثر على قدرة الدم على التجلط، ما يعني أن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ينزفون لفترة أطول من المعتاد. تشير التقديرات إلى أن حوالي شخص واحد من كل 10,000 شخص مصاب بالهيموفيليا، ويوجد 450,000 شخص مصاب بالهيموفيليا في جميع أنحاء العالم.

تتسم الهيموفيليا بنقص عوامل التجلط، وعادةً ما تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل، على الرغم من أن حوالي ثلث الحالات تحدث بسبب طفرة جينية تلقائية. هناك نوعان مختلفان من الهيموفيليا، كل منهما مرتبط بنقص عامل تخثر معين.

النوع الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا أ، حيث يعاني الشخص من نقص في عامل التخثر الثامن (FVIII).

الهيموفيليا ب أقل شيوعًا، حيث يعاني الشخص من نقص في عامل التخثر التاسع (FIX)، وتمثل هذه الحالة 15-20% فقط من إجمالي حالات الهيموفيليا.

توجد جينات عاملي التخثر في الكروموسوم X، ولهذا السبب، تؤثر هذه الحالة بشكل أساسي على الذكور الذين يرثون الكروموسوم X المصاب لدى الأم.

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

เชื่อมโยงสองบรรทัดชื่นชมอย่างมากmarkwaugh.Net

في الحالات الشديدة من الهيموفيليا، يحدث النزيف المستمر بعد إصابة بسيطة أو حتى بدون إصابة (وهي حالة تُعرف باسم النزيف التلقائي). يمكن أن تنتج مضاعفات خطيرة من نزيف في المفاصل أو العضلات أو الدماغ أو الأعضاء الداخلية الأخرى. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى ألم مزمن وإلى محدودية الحركة.

يتم إعطاء الدواء في شكل حقن، إما عند حدوث نزيف (العلاج عند الطلب)، أو على أساس منتظم لمنع حدوث النزيف من الأساس.

لا يزال العديد من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لم يتم تشخيصهم بعد أو لا يتوفر لهم العلاج الكافي.

شخص مصاب بالهيموفيليا على مستوى العالم.

 لديهم قدرة محدودة على الحركة.

يشعرون بالدعم من شركائهم.

من الآباء يشعرون بأن الهيموفيليا المصاب بها أبنائهم تجعل العلاقات بين أفراد الأسرة بأكملها أكثر ترابطًا.

رسم توضيحي لمرض الهيموفيليا يعرض معدات المختبر.

يستكشف علماؤنا حلول العلاج المبتكرة طويلة المفعول والتي تُحقن تحت الجلد لعلاج الهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة. تهدف هذه الحلول إلى تقليل عبء العلاج الحالي وتحسين النتائج السريرية، وسيتم استكمالها من خلال الأبحاث الجارية على العلاجات الفموية والعلاج الجيني.

نسعى جاهدين لتوفير جودة حياة أفضل للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا وغيرها من اضطرابات النزيف النادرة.

نعمل غالبًا في ظل شراكات لاكتشاف الأهداف الجديدة والمركّبات والتقنيات المبتكرة التي تلبي الاحتياجات الطبية التي لم تتم تلبيتها. ينصب تركيزنا على:

  • العوامل الوقائية الجديدة في الهيموفيليا
  • سبل العلاج القائمة على الخلايا والجينات
  • الأصول السريرية في اضطرابات الدم النادرة، مثل مرض الخلايا المنجلية

واليوم، تتمتع مجموعة منتجاتنا بإمكانيات رائعة لضمان كوننا في طليعة اكتشاف الجيل التالي من الأدوية المبتكرة.