Hémophilie 

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. La personne hémophilique ne parvient pas former un caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas. C’est une maladie rare : environ 200 000 à 300 000 hémophiles dans le monde.

En Tunisie , il y a 477 hémophile ( 379  hémophile A et 98 hémophile B)1

Les patients atteints d’hémophilie ont une production soit absente, soit réduite, d’une  protéine de la coagulation sanguine, il peut s’agir soit du facteur VIII (FVIII), soit du facteur IX (FIX). Ceci est dû à un disfonctionnement du gène responsable de la production des facteurs de coagulation. Il s'agit chez les patients atteints d'hémophilie A du facteur VIII (FVIII), chez les patients atteints d'hémophilie B du facteur IX (FIX). Ces facteurs de la coagulation sont essentiels à la prévention des hémorragies. Une hémorragie persistera en l'absence de ces facteurs jusqu'à ce qu'un traitement débute.

En effet, l'absence de facteurs de coagulation entrave le processus de coagulation nécessaire à la formation du caillot sanguin afin d'arrêter l'hémorragie.

 

Degrés de gravité

L’hémophilie est qualifiée de « sévère » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est inférieure à 1 % de la normale. Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées, qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion. L'hémophilie A sévère représente environ 40 % des formes cliniques.

L’hémophilie est qualifiée de « modérée » lorsque l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1 % et 5 % de la normale. L’hémophilie A modérée représente environ 20 % des formes cliniques.

L’hémophilie est qualifiée de « mineure » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est comprise entre 6 et 39 %. L’hémophilie A mineure représente environ 40 % des formes cliniques.

Les hémorragies constituent la principale manifestation de l’hémophilie. Contrairement aux idées reçues, une personne hémophile ne saigne pas plus abondamment qu’une autre, mais plus longtemps, car le patient ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de coagulation.

Statistiques de l'association Tunisienne des hémophiles (ATH) Sept 2016

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