Tunisie

Diagnostic d’une hémophilie

Il est en règle assez aisé ; associé à la symptomatologie clinique, il repose sur la mise en évidence :

•        d’un allongement isolé du TCA

•        d’un déficit isolé en FVIII ou FIX.

 

Traitement et surveillance

Tous les hémophiles doivent être suivis par un centre spécialisé et posséder une carte précisant notamment le type et la sévérité de la maladie, ainsi que le(s) médicament(s) habituellement utilisé(s) pour traiter et prévenir les saignements.

Les gestes vulnérants (injections intramusculaires), les situations à risque (sports violents), les médicaments modifiant l’hémostase (aspirine et autres médicaments antiplaquettaires) sont à proscrire.

Le patient et sa famille doivent bénéficier d’une éducation précise et encadrée afin de connaître la maladie et les modalités de traitement. De même, un conseil génétique et une démarche visant à permettre un diagnostic anténatal sont à proposer chez les conductrices d’hémophilie sévère.

Le traitement substitutif repose sur l’injection de concentrés de FVIII ou de FIX d’origine plasmatique ou recombinante. Le rythme des injections et la posologie dépendent de l’indication (saignement, chirurgie ou prophylaxie), du poids corporel, et de la demi-vie du facteur injecté.

Le risque majeur actuellement est celui d’un inhibiteur anti-FVIII ou plus rarement anti-FIX, particulièrement élevé chez l’hémophile A sévère, au décours des premières injections. L’inhibiteur est suspecté en cas d’inefficacité du traitement et systématiquement recherché lors du suivi du patient.

Le risque infectieux est devenu aujourd’hui exceptionnel, même avec les facteurs d’origine plasmatique, mais nécessite cependant la surveillance des sérologies virales (hépatite B, hépatite C et virus de l’immunodéficience humaine [VIH]). Il est considéré comme nul avec les FVIII et FIX recombinants.